2024年10月18日-23日，由中国罕见病联盟、全国罕见病诊疗协作网办公室联合多家医疗机构协作举办的第六届中国罕见病大会在北京隆重举行。本届大会以《因罕而聚，共护健康》为主题，致力于推进罕见病诊疗技术变革，推动罕见病药物研发和成果转化，创新罕见病防治专业人才培养模式，打造具有国际水平的罕见病医学创新领域人才队伍，积极发展、培育罕见病相关新兴及未来产业，全方位推进我国罕见病领域原创性、颠覆性科技创新，促进罕见病防治与保障事业飞跃发展。
在大会征稿期间，我院检验科师婉用心准备，积极投稿，其所投题为《一例丙戊酸钠导致血小板功能障碍及FXIII缺乏的罕见病例报告》的文章在多轮评选后脱颖而出，被评为壁报交流并参与大会演讲交流文章。受邀在2024年10月20日进行现场分享。根据会议学术分享相关要求，作者以《拨云见日，探寻真相》为题，用脱口秀的形式，生动展示该病例的内容及核心要义。受到评委专家及参会代表的高度好评。该案例重点提醒临床医生丙戊酸钠虽是一种常用的抗癫痫药物，但其可能导致的罕见不良反应并不被大众所熟知。通过这次分享，旨在提高公众对药物副作用的认识，特别是对那些可能导致罕见病的副作用。着重强调了应用特殊药物应对患者进行密切监测的重要性，并明确提出了如何通过及时的诊断和治疗来减轻这些副作用影响的措施与办法。
通过此次在国家级会议上的精彩分享，不仅彰显了我院检验科在罕见病诊断和研究领域的专业实力，也极大的提高了我院在国内医疗领域中的知名度。通过与国内外同行的深入学术交流，不仅使我们掌握最新的研究进展和诊疗技术，不断提高我院对罕见病的诊疗水平，还为我们提供了一个宝贵的学习和交流平台。可以借此机会汲取最新的诊疗技术和理念，将极大地促进我院诊疗水平及罕见病诊疗能力，进而提高医院核心竞争力，为广大患者，尤其疑难、罕见病患者提供优质高效服务。
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