随着国家医疗保障的逐渐完善，陕西省出生缺陷防治项目的推进，孕妈妈做唐氏筛查可以免费了。

什么是唐氏筛查呢？这只是个通俗的叫法。陕西省推行的唐氏筛查是孕中期的血清学筛查，要求孕周在15+6周到20+6周之间抽血检查。宝宝B超的孕周也要相符才可以做。

所有的孕妈妈都可以做唐氏筛查吗？不是的。它是有禁忌症的。比如：孕妈妈有染色体病，或以前生育过染色体病的婴儿。预产期年龄大于35岁，体重大于100公斤，小于40公斤，双胎，B超提示胎儿明显畸形等等，是不能做的。检查前大夫还要初步筛查一下。

唐氏筛查就是筛查唐氏儿吗？不是的。其实它能筛查三种疾病：21-三体综合征也叫唐氏综合征，18-三体综合征也叫爱德华综合征（这是以发现这种染色体病的医生名字命名的），这是两种常见的染色体病。还有开放性神经管畸形（是一类中枢神经系统缺陷）。

什么是唐氏综合征（21-三体综合征）呢？它的发病率为1/1000-1/750 。这种孩子的表现是：中度至重度智力障碍，肌张力低下，小头、扁平脸，耳小，睑裂上斜，掌指骨短，通惯掌，合并心脏畸形和消化道畸形。

爱德华综合征（18-三体综合征）发病率为1/4000-1/5000。表现是：生长发育障碍、特殊的握拳姿势，摇椅样畸形足，小眼、眼距宽、小口，唇腭裂、先天性心脏病等。
开放性神经管畸形的发病率为1/1000-1/2000。表现为：开放性神经管缺陷（枕骨裂脑颅畸形，脑膨出），开放性脊柱裂（脊柱闭合不全），无脑儿（无脑畸形）。这也是孕期胎儿B超筛查的重要内容。

唐氏报告单如何解读：让孕妈妈惴惴不安的结果出来了。有低风险、临界高风险和高风险。

低风险就是没有风险吗？不是的。因为唐氏筛查是一种筛查手段，只是表明你的胎儿发生这种先天异常的机会低，并不能完全排查这种异常和其他异常的可能性。如果B超未发现明显异常，基本就是安全的了。

临界高风险，只表明你的胎儿发生该种先天性缺陷的机会增高，可进行羊水穿刺产前诊断或者无创DNA检测。

高风险只表明你的胎儿发生的可能性较大，并不是确诊。需要做产前诊断，羊水穿刺等。

有的孕妈妈觉得，我家里没遗传病史，家人也没先天缺陷就没必要做了吧？其实这个想法是错误的。这些疾病很少有遗传倾向，跟我们的环境因素有很大关系，比如：大气污染，接触有毒有害物质，感染，孕妇卵子畸形等等。这是我们孕期很重要的检查项目。

建议孕妈妈们按时产检，以便及时发现因素。愿我们每个家庭迎来的都是健康的宝宝。