2026年4月17日是第38个世界血友病日，主题为 "科学防治血友病，让生命不再脆弱"。在这个特殊的日子里，血液内科带您全面认识这种被称为"玻璃人"的疾病，用科学守护健康，用关爱温暖生命。

一、什么是血友病？

血友病是一组因先天性凝血因子缺乏导致的遗传性出血性疾病。由于患者体内缺少凝血因子Ⅷ（血友病A）或Ⅸ（血友病B），血液无法正常凝固，轻微创伤就可能出血不止，因此被形象地称为"玻璃人"。

• 血友病A：最常见，约占80%-85%，缺乏凝血因子Ⅷ

• 血友病B：约占15%-20%，缺乏凝血因子Ⅸ

• 遗传特点：X染色体连锁隐性遗传，"女性携带，男性发病"

二、这些"出血警报"，千万别忽视！

血友病的症状与凝血因子活性水平密切相关，主要表现为：

1、关节出血（最典型）：膝、肘、踝关节反复肿胀、疼痛、活动受限，长期可致关节畸形、残疾。

2、肌肉血肿：深部肌肉出血，形成硬块，压迫神经血管。

3、其他出血：皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血、血尿，严重时可发生颅内出血（致死原因之一）。

三、科学治疗：规范干预，拥抱正常生活

目前血友病无法根治，但通过规范的替代治疗，患者完全可以像正常人一样学习、工作和生活。

1、核心治疗：替代疗法

◦ 按需治疗：出血时及时输注凝血因子止血。

◦ 预防治疗（儿童首选）：定期输注，维持凝血因子水平，预防出血和关节损伤。

2、创新疗法

◦ 非因子药物：如艾美赛珠单抗，适用于部分血友病A患者。

◦ 基因治疗：最新突破，单次给药可长期稳定凝血因子水平，为治愈带来希望。

3、日常护理

◦ 避免剧烈运动，推荐游泳、散步等低强度活动。

◦ 禁用阿司匹林、布洛芬等影响凝血的药物。

◦ 坚持家庭治疗与定期随访，急性出血遵循"RICE原则"（休息、冷敷、加压、抬高）。

四、阻断遗传：从源头守护下一代

血友病是单基因遗传病，预防重于治疗：

• 孕前筛查：有家族史的夫妇进行遗传咨询和基因检测。

• 产前诊断：高危孕妇可通过羊水穿刺等进行产前基因诊断。

• 科学孕育：通过胚胎植入前遗传学检测，帮助家庭生育健康宝宝。

温馨提示：如果您或家人出现反复关节肿痛、轻微外伤出血不止、频繁瘀斑等症状，请及时到医院血液内科就诊检查。早发现、早诊断、早治疗，是改善预后、守护关节功能、提高生活质量的关键，让我们科学防治血友病，让每一个"玻璃人"都能拥有坚强、精彩、不再脆弱的人生！