新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿群体中，采用快速、简便、敏感的检验方法对一些严重危害儿童身心健康的先天性遗传代谢病进行检测，本筛查是根据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、原卫生部《新生儿遗传管理办法》在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病试行的专项检查，以达到早期诊断、早期治疗的目的。对防止残疾、提高出生人口素质有着重大意义。

拟实施医疗方案的注意事项：

（1）本市开展的新生儿遗传代谢病筛查为：

必查项目：先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症

选查项目：先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

（2）严格按照《新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范》进行足跟采血。

（3）若筛查结果异常，筛查中心将尽快通知您孩子作进一步复查、确诊。

（4）新生儿疾病筛查灵敏度为95%，无论应用何种筛查方法，由于新生儿个体的生理差别和其他因素，新生儿疾病筛查准确率不可能达到100%，个别患者可能呈假阴性。因此，即使您孩子筛查结果正常，也需要定期进行儿童保健检查。

（5）我们为您孩子所做的仅仅是筛查，不是确诊，如果孩子在成长过程中出现相应疾病临床症状体征，应及时到医疗机构就诊。

（6）如不及时筛查，等发现新生儿患此疾病，出现智力低下和生长发育迟缓等严重不良表现时，可能已超过三个月最佳治疗时机，您孩子将无法得到有效治疗，将会给您的家庭和社会造成很大的负担。如果您拒绝及时筛查，一切不良后果自负。

（7）免费产前筛查和新生儿疾病筛查项目包含的先天性甲状腺功能减低症及苯丙酮尿症均为免费。

一、筛查的流程：

新生儿遗传代谢疾病筛查的流程通常包括以下几个步骤：

健康教育和知情选择：家属了解筛查的重要性和相关信息，做出知情选择。

标本采集：新生儿在出生后72小时至7天内，充分哺乳6次后，通过足跟采血进行筛查。

实验室检测：采集的血液样本将进行实验室检测。

结果解读：根据检测结果，判断是否存在异常。

召回和复筛：如果筛查结果异常，将召回新生儿并进行复筛。

确诊和治疗：复筛阳性的患儿将被转至省级新筛诊断机构进行确诊和治疗。

随访和管理：对确诊患儿进行长期随访和管理。

二、 筛查的组织管理：

新生儿遗传代谢病筛查必须在省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门指定的新生儿疾病筛查中心开展实施。这些中心通常负责制定筛查计划、管理筛查流程、提供技术支持和质量控制等。

三、 筛查的政策支持：

在一些地区，政府为新生儿提供免费的遗传代谢疾病筛查服务。例如，凭《西安市母子健康手册》内的新生儿遗传代谢病筛查免费服务券，可以在助产机构进行一次免费苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查。

四、 筛查的注意事项

对于各种原因（如早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院等）未采血者，采血时间不宜超过出生后20天。若新生儿在院期间未采血，请于出生满72小时后在新生儿科门诊开单采血。

通过这些措施，新生儿遗传代谢疾病筛查能够有效提高早期发现和治疗这些疾病的可能性，从而改善患儿的健康状况和生活质量。