唐氏综合症又称为先天愚形（DS）与神经管缺陷（NTD）,是我国发病率较高，危害最大的先天性缺陷之一。该病是突发的，并非遗传而来。每个孕妇都有怀先天痴呆儿的可能。

    唐氏综合症是一种染色体疾病，根本无法治愈，在我国发病率1/800—1/600。患儿有严重的先天智力障碍，出生后存活率较高，智力低下，发育迟缓，生活不能自理。神经管缺陷主要包括无脑儿、脊柱裂、脑脊膜膨出。据文献报道，我国约有1/4—1/5的围产儿死亡是由先天缺陷造成的。而神经管缺陷是一种高发的先天畸形，占先天畸形的20-25%，胎儿通常易发生流产，死胎，部分幸存的脊柱裂患儿会留下严重的终生残疾。以上两种疾病均给家庭和个人带来严重的精神伤害，心理压力和经济负担。

    因此，防止唐氏综合症和神经管缺陷患儿是优生工作的重点，也是各医院产科门诊工作的重点。目前这项工作也被列为国家“出生缺陷干预工程”三级预防体系中的二级预防的主要内容。而避免以上两种患儿出生的唯一方法就是进行产前筛查和产前诊断。

产前筛查目前多采用孕中期筛查，即妊娠16-18周采取孕妇静脉血送检。对所有筛查孕妇准确核对末次月经时间计算孕周，对月经周期不准确的孕妇结合B超确定孕周，筛查结果阳性，表明筛查异常，孕妇怀有唐氏综合症或神经管缺陷患儿的机率较高，属于高危孕妇。筛查结果阴性，表明筛查正常，孕妇怀有唐氏综合症或神经管缺陷患儿的机率较低，但并非等于零，属于低危孕妇。

 对筛查出的高危孕妇，进一步进行遗传咨询及产前诊断，确有异常者则及时终止妊娠。

  在此值得一提的是产前诊断的方法往往比较复杂，风险大，费用昂贵。加上大多数孕妇及家属陈旧观念和对医疗方面知识的缺乏不能引起足够的重视。所以我国目前多采用两个步骤进行检查，即先采用经济、简便、无创伤及安全的生化检测进行产前筛查，筛查出高危人群，再进一步用各种诊断方法对高危人群进行确诊实验，这样可以达到事半功倍的效果，以减少患病儿的出生，提高人口质量。